vil Du blive tilgivet til at tro, at skaberen af den medicin, der kunne kurere erektil dysfunktion af millioner rundt omkring i verden ville være at nyde overskuddet af hans hårde arbejde. Men du ville være forkert.

i Stedet for co-creator af Viagra, Dr. David Brown, har sat sig det ambitiøse udfordring at finde behandlinger for 100 sjældne sygdomme senest i 2025.

Sammen med biokemiske ingeniør Dr Tim Guilliams, Dr. Brown blev grundlagt Healx, Cambridge, baseret medtech-selskab, der bruger kunstig intelligens til at identificere det rigtige stof kombinationer for at helbrede sjældne sygdomme som skrøbelige X-syndrom – en fælles genetisk årsag til autisme.

Dr. Tim Guilliams (til venstre), som blev grundlagt Healx med Dr. David Brown, der var med til at skabe Viagra. Healx er en Cambridge-baseret medtech-selskab ved hjælp af AI til behandling af sjældne sygdomme som skrøbelige X-syndrom

Den udfordring, at finde en kur for sjældne sygdomme er komplekse. Der er ikke så meget profit i det, som i at finde en kur eller behandlinger for sygdomme, der påvirker flere af offentligheden, såsom kræft, så store farmaceutiske selskaber har tendens til at være lidt, hvis nogen opmærksomhed for at finde en kur for sygdomme, som kun få lider af.

Men i henhold til non-profit organisation Global Gener, forskerne har afdækket omkring 7.000 forskellige typer af sjældne sygdomme, som tilsammen påvirker 350 millioner mennesker – en i 20 – i hele verden. En svimlende 95 pct., der fortsat ikke har en godkendt behandling.

SPØRGER TONY: Vi har annulleret vores græske villa efter min mands… Bare for, hvad lægerne har bestilt! Hvordan til at hjælpe med at helbrede kræft OG gøre…

HVORDAN DET ER PENGE, der KAN HJÆLPE

Bedste aktier & andele Isa: at Vælge den bedste DIY investering platform | Det er Penge

En historie om datidens medicin
En af de centrale erfaringer, Dr. Brown lært, når de arbejder med Viagra, oprindeligt udviklet til behandling af hjerte patienter, var, at lægemidler, der er beregnet til at hjælpe en betingelse, kan det nogle gange være tilpasset til at behandle andre sygdomme.

Mere at læse  Joe Giudice Gåture På De Italienske Gader, Som Han Rants Om Coronavirus

Både Dr. Brown og Dr Guilliams stødt på dette fænomen i løbet af deres forskning fase, som set på, hvordan teknologien kan hjælpe med at behandle sygdomme.

De kom på tværs af en blog skrevet af Nick Sireau der rejst midler til at have de ingredienser af ukrudtsmiddel repurposed at behandle sine børn, der lider af en sjælden sygdom, der hedder alkaptonuria (AKU), som ifølge rapporter, påvirker kun én ud af 500.000 mennesker.

Den sjælden genetisk sygdom, der svækker knogler og led. Dr Guilliams siger: ‘Dave og jeg vidste, at vi kunne bruge AI til at maksimere værdien af eksisterende lægemidler.

” Nick fortalte os, at hans sønner blev ramt af en ultra-sjældne sygdomme og klinik sagde, at der var intet, der kunne være gjort.’

Den behandling er nu et klinisk forsøg, og Nick er blevet medlem af Healx ‘ s advisory board.

“Når vi mødte ham, var han forsøger at genbruge et stof, for at redde sine børn, som oprindeligt er udviklet som et ukrudtsmiddel,” siger Dr Guilliams. “Helt genialt, da det var rettet mod de samme enzym i planter, at hans børn havde denne sjældne genetiske mutation for.’

Der er over 7.000 sjældne sygdomme, med kun 5 pct godkendte behandlinger. Dette er en genomisk kort af 3,039 sjældne sygdomme, genetiske årsager

Sireau opfindsomhed ført til udviklingen af en behandling, der er nu i en fase tre kliniske forsøg, som har været en succes.

Dr. Guilliams påpeger: “Vi har fundet på 350 millioner andre familier, der har sjældne sygdomme og en stor procentdel er uden godkendte behandling i dag.”

Den anden sag, der inspirerede til skabelsen af Healx var, at Matt Måske, hvis søn Bertrand blev ramt af en ultra-sjælden sygdom, der nu er kendt for at være forårsaget af en mutation af NGLY1 gen.